طور علماء من جامعتي برشلونة وهارفارد نظام ذكاء اصطناعي جديدًا تحت اسم “popEVE”، يتميز بقدرته العالية على اكتشاف الطفرات الجينية التي تتسبب في الأمراض النادرة. يعتمد هذا النظام على بيانات تطورية ضخمة مستمدة من مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية، بالإضافة إلى قواعد بيانات بشرية واسعة النطاق.
يهدف هذا التقدم العلمي إلى معالجة التحدي الذي يواجهه ملايين المرضى حول العالم، حيث تبقى طفراتهم الوراثية غير مشخصة بسبب قلة المعلومات المتاحة عنها.
ويشدد الباحثون على أن هذا النموذج يتفوق بشكل ملحوظ على الأدوات الحالية، حيث أظهر نجاحًا كبيرًا في التجارب السريرية. فقد تمكن من تحديد الطفرة الأكثر ضررًا لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو في 98% من الحالات التي شملتها الدراسة. علاوة على ذلك، كشف النموذج عن جينات لم تكن معروفة سابقًا بعلاقتها بهذه الاضطرابات.
إحدى الميزات الهامة لـ “popEVE” هي استهلاكه المنخفض للطاقة، مما يجعله خيارًا مناسبًا للدول ذات الموارد المحدودة. وقد تم استخدامه بالفعل في تطبيقات عملية، بما في ذلك مساعدة الأطباء في السنغال على تحديد العلاج المناسب لطفل مصاب بضمور عضلي.
